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El ámbito de Terapia Gênica está evolucionando rápidamente, con la aprobación de terapias transformadoras y plataformas de edición como la   CRISP+P-base e ampliar el horizonte clínico. Al mismo tiempo, se refuerza la necesidad de la diversidad poblacional en la investigación, la vigilancia de los efectos adversos, la escalabilidad de la producción y la equidad en el acceso global.

Estas tecnologías, integradas con la Farmacogenómica, la Medicina de Precisión y la ética traslacional, allanan el camino hacia una Medicina de Precisión más segura, eficaz e integradora en el siglo XXI. Siempre atento a los avances más innovadores en el campo de la Salud, Dot.Lib ofrece una visión general de la integración de la Genómica, la Farmacogenética y la Terapia Génica, así como de sus aportaciones y retos. ¡Compruébelo!

Pruebas genéticas aplicadas a la práctica clínica

El uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación ha permitido la detección precisa de variantes de la línea germinal y somáticas, que son fundamentales en el cribado neonatal, el diagnóstico de enfermedades raras y la evaluación de la predisposición a afecciones tales como câncer de mama e ovário (BRCA1/2),Enfermedad de Alzheimer e hipercolesterolemia familiar (LDLR).

Además, los estudios confirman que las variantes patogénicas detectadas en genes como el TP53 permiten estrategias específicas de vigilancia e intervención. La identificación precoz refuerza la posibilidad de una terapia génica dirigida a las variantes genéticas, allanando el camino para enfoques moleculares personalizados.

Riesgo genético y representatividad de la población

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La estimación del riesgo mediante polimorfismos suele basarse en grupos con predominio de ascendencia europea (por ejemplo, el Biobanco del Reino Unido). Esto reduce la aplicabilidad de los resultados a poblaciones de ascendencia mixta. Recientemente, los investigadores desarrollaron el Genetics of Latin American Diversity Database (GLADdb), que contiene datos de 54.000 individuos, lo que refuerza la importancia de la diversidad genómica en los estudios para una Medicina Genómica más integradora.

Terapias génicas aprobadas e innovaciones técnicas

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• Casgevy (exagamglogene autotemcel): aprobado en diciembre de 2023, es el primer tratamiento basado en CRISPR/Cas9 para la drepanocitosis y la beta-talasemia;
• Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel): terapia con vectores lentivirales para la drepanocitosis aprobado en diciembre de 2023;
• Beqvez (fidanacogene elaparvovec): la terapia, que utiliza vectores de virus adenoasociados (AAV) para la hemofilia B, fue aprobada en Estados Unidos y la Unión Europea en abril y julio de 2024, respectivamente, y en Canadá en diciembre de 2023;
• Upstaza ou Kibilidi (eladocagene exuparvovec): Terapia AAV para la deficiencia de l-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC) aprobada en la Unión Europea en julio de 2022 y en el Reino Unido.Estados Unidos en noviembre de 2024;
• Tecelra (afamitresgene autoleucel): primera terapia con receptores de células T (TCR-T) en el sarcoma sinovial aprobado en Estados Unidos en agosto de 2024..

Otro hito importante es la terapia basada en CRISPR para corregir la deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPS 1).en un bebé con infusión exitosa y mejoría clínica, informó recientemente — ilustrando el potencial de la edición básica en vivo.

Pruebas clínicas y visión global

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Una revisión publicada en agosto de 2024 destacaba los recientes hitos en Terapia Génica,como la aprobación de Casgevy y Luxturna, así como avances prometedores en la edición de genes, incluida una terapia para la sordera asociada al gen OTOF en niños, que no mostró efectos adversos graves.

También en 2024, los experimentos con fordadistrogene movaparvovec para la distrofia muscular de Duchenne no mostraron mejoras motoras, lo que pone de manifiesto las limitaciones terapéuticas de ciertos enfoques. Por otra parte La terapia StitchR demostró su eficacia modulando genes fragmentados en modelos de distrofia muscular, lo que representa una alternativa viable a las mutaciones en genes grandes. Sin embargo, sigue habiendo retos clínicos.

En abril de 2025, el ensayo clínico de seguridad de la terapia Elevidys, desarrollada por Sarepta Therapeutics, para Duchenne,fue suspendido tras dos muertes por insuficiencia hepática, lo que reaviva el debate sobre la necesidad de protocolos estrictos de inmunosupresión y vigilancia continua en las terapias génicas. Estos episodios refuerzan la importancia de equilibrar innovación y seguridad en las intervenciones genéticas emergentes.

Panorama normativo y ético

La aprobación de los regímenes reguladores de las terapias avanzadas de medicina regenerativa (RMAT) en Estados Unidos y PRIME en Europa ha acelerado la entrada de tratamientos genéticos dirigidos a la oncología y las enfermedades raras, según una revisión publicada en el European Journal of Medicine.Frontiers in Medicine.

Datos de informe publicado en 2024 por American Society of Gene & Cell Therapy indican una tendencia a la diversificación de las aplicaciones: el 51% de los ensayos clínicos iniciados en el año no están dirigidos contra el cáncer. La revista The Lancet, en febrero de 2024, destacó la aparición de una “nueva era de la terapia génica de precisión”, marcada por la creciente incorporación de la edición genómica al arsenal terapéutico.

Para 2023, se estima que más de 3.900 ensayos clínicos sobre Terapia Génica se han realizado en 46 países. A pesar de su notable crecimiento, el sector sigue enfrentándose a importantes obstáculos, como los elevadísimos costes — que podría superar los 3,5 millones de dólares para el desarrollo de terapias personalizadas —, problemas de fabricación y la falta de representación mundial en los estudios clínicos. Estos obstáculos limitan el acceso y dificultan la consolidación equitativa de las terapias génicas en la escena internacional.

Para profundizar en el tema

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Current Gene Therapy es una revista científica internacional, publicada bimestralmente por Bentham Science, que cubre los avances en terapia génica y celular. La revista está revisada por pares y se dirige a científicos académicos e industriales interesados en la investigación básica y las aplicaciones clínicas, incluidos el desarrollo de vectores, la ingeniería genética celular, los modelos animales y las terapias humanas.

La revista publica revisiones e investigaciones originales con datos inéditos, que abarcan desde aspectos experimentales hasta cuestiones éticas y normativas en este campo. Los artículos pretenden ofrecer evaluaciones completas y actualizadas, fomentando el intercambio entre investigadores de distintas áreas de la Biología Experimental y la Medicina Molecular..

Sobre  Bentham Science

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Una editorial con una cartera puntera en Ciencia, Tecnología y Medicina. Bentham Science es uno de los mayores proveedores mundiales de contenidos científicos para profesionales de la industria e investigadores académicos. Sus más de 130 revistas y cientos de libros cubren disciplinas relacionadas con la investigación y el desarrollo farmacéuticos, las especialidades médicas, la ingeniería, la tecnología y las humanidades.

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