Saiba mais sobre esta técnica inovadora, que coloca a Engenharia Genética como aliada no tratamento e cura de doenças hereditárias graves (imagem: Canva).
Terapia gênica: saiba o que é e como funciona
A Medicina de Precisão tem revolucionado a abordagem do diagnóstico e tratamento médico, permitindo uma abordagem altamente personalizada e direcionada a cada paciente. Nesse contexto, a genética é a chave que abre novas perspectivas para o tratamento de doenças complexas, hereditárias e algumas, até então, incuráveis.
Ao combinar os avanços da Genômica com a Engenharia Genética, a terapia gênica surge como uma das técnicas mais importantes da Medicina moderna. Isso porque permite tratar doenças em nível molecular, abrindo caminho para uma nova era de tratamento personalizado e eficaz.
A primeira terapia gênica bem-sucedida feita em um humano ocorreu em 1990, nos Estados Unidos. Mas a técnica só chegou ao Brasil em 2020, quando a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) publicou a RDC Nº 338. Nessa época foi registrada a primeira terapia gênica do país voltada ao tratamento da Distrofia Hereditária da Retina, uma doença rara que leva à cegueira.
De acordo com a OMS, as doenças raras afetam 65 pessoas a cada 100 mil, sendo que 80% das condições são de origem genética e afetam, principalmente, as crianças. Neste artigo, saiba mais sobre a terapia gênica, como funciona, quais são os tratamentos existentes e conheça alguns dos principais periódicos científicos sobre o tema.
O que é terapia gênica?
Imagem: Canva.
Para entender melhor o que é esse tratamento e por que ele é tão inovador, é preciso saber que a terapia gênica parte de uma premissa ousada. O objetivo principal é corrigir falhas genéticas que possam gerar doenças e incapacidades ao paciente, seja por disfunção, alteração ou mesmo ausência de algum gene.
A técnica é estudada há anos e faz uso de vetores, ou seja, organismos que transportam o gene saudável até a região onde se encontra a falha e facilitem a entrada do DNA nas células. São três os vetores que podem realizar essa tarefa: os virais inofensivos ou nocivos (estes são modificados até que deixe de ser prejudicial); os plasmídeos, que são pequenas moléculas de DNA extra cromossômico; e por nanopartículas contendo polímeros, lipídios ou ambos.
Como funciona a terapia gênica?
No momento em que o vetor viral é inserido no paciente com a doença, ele atua para corrigir o pedaço do código genético que apresenta alguma falha. Assim, as doenças são amenizadas, aumentando as chances de remissão e trazendo mais qualidade de vida aos pacientes. Por ser um tratamento que corrige defeitos genéticos, a terapia gênica tem maior potencial em enfermidades causadas por um único gene defeituoso.
No entanto, um dos pontos negativos da terapia gênica é o custo. A maioria dos ensaios clínicos feitos hoje no mundo são em doenças raras e o tratamento tem custos que ultrapassam facilmente a casa dos milhões, uma realidade que a grande maioria das pessoas não tem condições de bancar.
Tratamento de doenças raras: uma esperança
Diante desses desafios, o Brasil e o mundo ainda têm um longo caminho a percorrer até a terapia gênica se tornar uma opção mais eficaz e acessível para todos. Mas o passo dado pela Anvisa indica um avanço do país na direção certa deste processo. A seguir, confira algumas das doenças que já têm a terapia gênica como uma possibilidade de tratamento.
Distrofia Hereditária da Retina (DHR)
Imagem: Canva.
A primeira doença a ter um terapia gênica aprovada no Brasil foi a Distrofia Hereditária da Retina (DHR), que é causada por mutações genéticas nas duas cópias do gene RPE. A DHR se inicia com uma mutação no gene RPE65, rompendo gradualmente as células que formam a retina e levando à perda gradual da visão até a cegueira completa.
O primeiro medicamento de base genética para a condição foi o Luxturna (ou voretigene neparvoveque), desenvolvido e produzido pela Novartis Biociências. Entre as doenças hereditárias da retina que podem ser tratadas com a substância estão a amaurose congênita de Leber e a retinose pigmentar. O custo máximo do tratamento chega a R$ 1.930.768,81.
Atrofia Muscular Espinhal (AME)
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Já a outra terapia foi aprovada para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME), cuja origem está em uma anomalia ou na completa ausência do gene SMN1. Esse gene é responsável pela produção do principal componente para a sobrevivência dos neurônios motores, a proteína SMN.
A doença causa a morte de algumas células do sistema nervoso, conhecidas como neurônios motores. Sem essas células, os músculos não são estimulados e acabam por atrofiar e se degenerar, trazendo as consequências duras da doença, entre as quais estão a progressiva dificuldade de se mover, de engolir e até de respirar. Ainda que seja rara, é a principal causa de mortes infantis por doenças genéticas.
A terapia gênica direcionada para a AME — especificamente o tipo 1, que é grave e atinge crianças — é o onasemnogene abeparvovec-xioi, mais conhecido como Zolgensma. Considerado um dos medicamentos mais caros do mundo, o valor máximo do medicamento da Novartis no Brasil chega a R$ 6 milhões. Uma boa notícia é que o Zolgensma foi incorporado ao Sistema Único de Saúde e, em 2023, passou a integrar o rol de medicamentos e procedimentos com cobertura dos planos de saúde.
Para se aprofundar no assunto
A Engenharia Genética é um campo em constante evolução e que exigiu e exige dos pesquisadores constante atualização. Das plantas ao ser humano, este conjunto de tecnologias ajudou a evitar a escassez de alimentos no mundo por meio dos transgênicos e, como visto acima, abriu caminhos para o tratamento e cura de doenças raras e graves.
Para se aprofundar no fascinante mundo da genética, a Dot.Lib indica dois periódicos que trazem as melhores e mais atualizadas pesquisas científicas sobre o assunto. Todas as publicações são da Cold Spring Harbour Laboratory Press, braço editorial do laboratório reconhecido mundialmente como líder em pesquisas nas áreas de genética e biologia molecular. Confira!
Genome Research
Imagem: CSH Press.
Periódico arbitrado com foco em pesquisas que trazem conhecimentos inovadores na biologia genômica de todos os organismos — incluindo os mais recentes avanços em medicina genômica. Ranqueado entre os 10 melhores periódicos nas áreas de Bioquímica e Biologia Molecular, ocupa a segunda posição dentre todas as publicações sobre Genética e Genômica.
Genes & Development
Imagem: CSH Press.
Periódico com foco na publicação de trabalhos acadêmicos de alta qualidade, interesse comum e grande significância para a área da Biologia e Genética Molecular. Publicado em conjunto com The Genetics Society, é uma das 5 principais publicações de pesquisa em seu campo.
Imagem: CSH Press / Dot.Lib.
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