Enzimas MMP-9 e APP atingiram nível de sensibilidade de 95% na detecção da doença (imagem: Canva).
Future Science Group: biomarcadores mostram potencial para diagnóstico da síndrome do X frágil
A síndrome do X frágil (SXF), uma condição genética caracterizada por deficiência intelectual, é muitas vezes subdiagnosticada. No entanto, uma nova pesquisa identificou dois biomarcadores sanguíneos em potencial na detecção precoce da doença: a matrix metalloproteinase 9 (MMP-9) e a proteína precursora de amiloide (APP). Segundo matéria publicada no Bioanalysis Zone (Future Science Group), a combinação dos biomarcadores indicou a síndrome com uma sensibilidade de 95,5%.
A equipe de pesquisa, que avaliou MMP9 e APP em crianças com suspeita de SXF, encontrou correlações entre os níveis dessas proteínas e a gravidade dos sintomas. A MMP-9 se mostrou particularmente relevante em casos com defeitos de fala ou linguagem, enquanto a APP foi associada a deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento neurológico. A condição surge de um excesso de repetições em um trio de blocos de construção de DNA, conhecido como repetição tripla CGG, dentro do gene FMR1. Isto interrompe a produção da proteína FMRP, que é crucial para regular inúmeras proteínas associadas à função neurológica.
A descoberta sugere uma possível alternativa aos testes genéticos tradicionais, especialmente em áreas com recursos limitados para diagnóstico genético. Os resultados fornecem uma perspectiva promissora para a detecção precoce e o tratamento adequado da síndrome do X frágil, proporcionando qualidade de vida aos pacientes afetados. Os pesquisadores destacam a importância contínua do desenvolvimento de métodos de diagnóstico acessíveis e eficazes para doenças genéticas complexas.
Para ler o artigo, clique aqui.
Dot.Lib
A Dot.Lib distribui conteúdo online científico e acadêmico a centenas de instituições espalhadas pela América Latina. Temos como parceiras algumas das principais editoras científicas nacionais e internacionais. Além de prover conteúdo, criamos soluções que atendem às necessidades de nossos clientes e editoras.